Instituto Politécnico de Lisboa

Estudo laboratorial genéticoUnidade Curricular

Mestrado:

Tecnologias Clínico-Laboratoriais

Ano / Semestre:

1º Ano / 2º Semestre

ECTS:

6,0

A área da Genética, particularmente da Genética Molecular, contribui progressivamente para a compreensão dos fenómenos biológicos envolvidos na etiologia e progressão de doenças. Desta forma, o desenvolvimento de testes diagnósticos e preventivos foi-se tornando um procedimento padrão da prática clínica laboratorial. Com base no tipo de alteração no genoma nuclear ou mitocondrial, as doenças genéticas podem ser basicamente classificadas em cinco tipos: 1) monogénicas: fibrose quística (mucoviscidose); 2) cromossómicas: trissomia 21 (síndrome de Down); 3) somáticas: maior parte dos cancros esporádicos; 4) mitocondriais: neuropatia óptica hereditária de Leber e 5) poligénicas e multifatoriais: autismo. Desta forma, os avanços na área da Genética Molecular Humana, estimulados pelo Projeto Genoma Humano e outros que o seguiram, conduziram a uma rápida identificação e caracterização de genes e alterações génicas e genómicas responsáveis por muitas doenças humanas, cujo estudo é permitido pela utilização de técnicas laboratoriais realizadas ao longo de todo o ciclo de vida.

Objetivo geral

  • Desenvolver e aprofundar o conhecimento necessário à apreensão dos fundamentos e da execução dos métodos de estudo laboratorial genético, em apoio à prevenção, ao diagnóstico, ao prognóstico e à terapêutica de diferentes patologias, e interpretação dos respetivos resultados.

Objetivos específicos:

  • Investigar a componente genética no âmbito do diagnóstico, da progressão, da prevenção e do tratamento de doenças humanas (hereditárias ou adquiridas).
  • Desenvolver e aprofundar os conhecimentos na área da genética humana, em particular, os de impacto relevante na saúde das populações.
  • Compreender a associação entre os diferentes tipos de mutação, as vias metabólicas e o surgimento e curso da patologia.
  • Selecionar os métodos e técnicas, adequados para identificação e caracterização de patologias de base genética.
  • Reconhecer a interdisciplinaridade dos diferentes profissionais de saúde e, em especial, a interligação entre a clínica e o laboratório médico.
  • Sensibilizar para o processo de investigação diagnóstica no âmbito do aconselhamento genético.

Formadores:

Carina Ladeira MSc, PhD – ESTeSL CBL
João Lavinha, PhD – INSA
Ana Ramos Coelho, PhD

Calendarização:

Data início: 02-03-2019
Data de conclusão: 22-03-2019

Avaliação:

Trabalho de grupo com apresentação em sala (40% da nota final).
Realização de teste escrito (60% da nota final).
A média final deverá apresentar uma nota igual ou superior a 9,5 valores.