Instituto Politécnico de Lisboa

Estudo de farmacogenética nas doenças inflamatórias do intestino: Doença de Crohn e Colite Ulcerosa 19 mar 2013

Estudo de farmacogenética nas doenças inflamatórias do intestino: Doença de Crohn e Colite Ulcerosa

Está a decorrer desde 2010 no laboratório de Genética da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa (ESTeSL) o projecto de investigação “Estudo de farmacogenética nas doenças inflamatórias do intestino: Doença de Crohn e Colite Ulcerosa

Financiado por uma bolsa atribuída pelo Grupo de Estudos da Doença Inflamatória Intestinal (GEDII), este projeto é levado a cabo pela bolseira de doutoramento da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) Paula Ferreira, sob orientação do docente da ESTeSL Miguel Brito, em parceria com diversos centros hospitalares do país, especificamente, os Serviços de Gastrenterologia dos Hospitais Beatriz Ângelo, Loures, Santa Maria, Fernando da Fonseca e Egas Moniz, em Lisboa, e ainda com os referidos serviços do Hospital de São Teotónio e Viseu.


Enquadramento do Projeto

As Doenças Inflamatórias do Intestino (DII) são doenças crónicas, com episódios de reincidência frequentes, que se apresentam sob duas formas principais: Doença de Crohn (DC) e Colite Ulcerosa (CU), que se caracterizam por uma grande heterogeneidade na apresentação clínica e na resposta à terapêutica.

Dadas estas variantes e com o objetivo de facilitar o diagnóstico e sobretudo melhorar a qualidade de vida do paciente, surge este projeto assente na componente genética, clínica e terapêutica. Para este fim, propôs-se analisar por PCR em Tempo Real polimorfismos em genes de citocinas e genes de apoptose; estudar a interacção entre a genética, o fenótipo e a terapêutica e; por fim, testar em linhas celulares a influência da terapêutica em grupos de doentes previamente diferenciados pela caracterização genética/fenótipo.

Atualmente, já se encontra terminada toda a caracterização genética e terapêutica de 242 doentes de Crohn e 174 doentes de Colite Ulcerosa e está a ser desenvolvida a segunda etapa do projeto, que consiste na análise e teste dos resultados obtidos da interação entre a genética e a terapêutica em linhas celulares.

Os resultados obtidos até então já possibilitaram comunicações e posters em diversos congressos nacionais e internacionais, nomeadamente no XXXI Congresso Nacional de Gastroenterologia (2011), 20th United European Gastroenterology Week (2012) e European Crohn’s and Colitis Organisation Congress (2013) e no 8th Congress of the European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO)

Simultaneamente, procedeu-se à preparação de dois artigos científicos que se encontram em fase de submissão a revistas científicas internacionais.